医学遗传学

作者简介

《医学遗传学》除着重阐述遗传与疾病、遗传的细胞基础与分子基础、遗传的基本规律、单基因病、多基因病、染色体病、分子病、群体遗传学、肿瘤遗传学，以及遗传病的预防、诊断与治疗等医学遗传学的基本理论及基本知识外，还简要阐述了基因定位与克降、人类基因组计划、胚胎干细胞研究，以及癌基因与抑癌基因等医学遗传学最新研究成果。《医学遗传学》力求适应计划生育工作和临床医学的实际需要及发展要求，注重学科的理论性与实践性、基础性与前瞻性知识的协调统一，使之既具学术价值，更具较强的实用性。

《医学遗传学》适合作高校计划生育医学专业教材，亦可作从事计划生育的科技人员以及临床医生的自学教材或参考书。

书籍目录

第一章  遗传与疾病  第一节 遗传病的定义    一、先天性疾病不等于遗传病    二、家族性疾病不等于遗传病    三、遗传病并非罕见的不治之症  第二节 遗传病的分类    一、单基因病    二、多基因病    三、染色体病    四、体细胞遗传病  第三节 遗传病的危害  第四节 医学遗传学的发展简史    一、人类细胞遗传学    二、生化遗传学    三、体细胞遗传学    四、分子遗传学  思考题第二章  遗传的细胞基础  第一节 细胞的结构和功能    一、细胞膜    二、细胞核    三、内质网    四、核糖体    五、高尔基复合体    六、溶酶体    七、线粒体    八、细胞骨架    九、中心粒、鞭毛和纤毛    十、细胞质基质  第二节 染色体    一、染色质    二、中期染色体    三、核型  第三节 细胞的增殖    一、细胞增殖周期    二、有丝分裂的异常  第四节 生殖细胞的发生和减数分裂    一、精子发生    二、卵子发生    三、减数分裂    四、减数分裂的异常  思考题第三章  遗传的分子基础  第一节 核酸的分子结构    一、脱氧核糖核酸(DNA)的分子结构    二、核糖核酸(RNA)的分子结构  第二节 细胞中DNA分子的包装    一、核小体    二、螺线管    三、超螺线管  第三节 细胞中DNA的类别    一、高度重复顺序    二、中度重复顺序    三、单一顺序    四、多基因家族  第四节 基因的结构    一、断裂基因    二、侧翼顺序  第五节 基因的复制    一、复制子    二、前导链与后随链    三、半不连续复制与半保留复制  第六节 基因的表达    一、转录    二、翻译    三、翻译后修饰  第七节 基因突变    一、碱基替换    二、移码突变    三、基因突变与氨基酸顺序    四、基因突变的表型效应    五、DNA损伤的修复  思考题第四章  遗传的基本规律  第一节 孟德尔定律    一、分离律    二、自由组合律  第二节 连锁与交换律  第三节 统计学原理在遗传分析中的应用    一、概率的应用    二、χ２测验  思考题第五章  单基因病  第一节 常染色体显性遗传病  ……第六章  多基因病第七章  染色体病第八章  分子病第九章  群体遗传第十章  肿瘤遗传第十一章  遗传病的预防参考文献

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