遗传与疾病

作者简介

《遗传与疾病》结合了编者在第二军医大学及其附属长海医院长期的教学、医疗及科研的经验和知识积累，同时融人了遗传性疾病研究的新发现、新成果。当然，由于时间和能力所限，《遗传与疾病》一定会在内容和编排方面存在一定的不足，衷心希望《遗传与疾病》的读者能够提出宝贵的意见。

书籍目录

上篇　疾病的遗传基础　第一章　绪论  　第一节　遗传与遗传病  　第二节　遗传性疾病的分类   　 一、单基因遗传病    　二、多基因遗传病    　三、染色体病    　四、线粒体遗传病    　五、体细胞遗传病　　第三节　遗传病研究的历史与现状    　一、遗传病的早期认识    　二、遗传病研究的兴起    　三、遗传病研究的进展    　四、人类基因组计划与遗传病　第二章　遗传的真实性  　第一节　物质基础    　一、染色质与染色体    　二、基因    　三、遗传物质的本质——DNA    　四、RNA也可以作为遗传物质    　五、核酸之外的其他遗传物质　　第二节　突变修复    　一、基因突变    　二、DNA修复  　第三节　平衡调控    　一、Hardy-Weinberg定律的表述    　二、双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证    　三、复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式    　四、影响群体基因频率的因素    　五、遗传漂变    　六、迁移和混合　第三章　染色体变化与疾病  　第一节　人类染色体    　一、人类染色体数目、结构和形态    　二、核型和带型  　第二节　人类染色体数目变化的影响    　一、整倍体    　二、非整倍体    　三、嵌合体    　四、染色体数目异常的机制    第三节　人类染色体的结构改变的影响    　一、染色体结构异常概述    　二、染色体结构异常分型  　第四节　染色体异常与疾病    　一、常染色体病    　二、性染色体异常病    　三、染色体异常携带者    　四、染色体异常与流产　第四章　单基因遗传病  　第一节　系谱的绘制与解读  　第二节　常染色体显性遗传    　一、常染色体显性遗传病的类型    　二、常染色体显性遗传病的遗传特点  　第三节　常染色体隐性遗传    　一、疾病举例    　二、婚配类型及子代发病风险　    三、常染色体隐性遗传病系谱的特点  　  四、近亲婚配中AR病发病风险的计算　　第四节　X连锁显性遗传    　一、疾病举例……　第五章 多基因遗传病　第六章 线粒体遗传　第七章 肿瘤遗传　第八章 遗传病的研究方法下篇  临床遗传学　第九章 呼吸系统　第十章 消化系统　第十一章 心血管系统　第十二章 内分泌系统　第十三章 免疫系统　第十四章 神经系统　第十五章 血液系统　第十六章 先天畸形　第十七章 遗传服务与干预中英文索引

章节摘录

　　上篇　疾病的遗传基础　　第一章　绪论　　第一节　遗传与遗传病　　人体独特的遗传结构是进化历程的产物，决定着人体独特的代谢方式。所谓健康，即是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。遗传结构的缺陷和（或）周围环境的显著改变，都能打破这种平衡，导致疾病。在不同疾病的病因中，遗传因素和环境因素所占比重各有不同。外伤、中毒、营养性疾病显然是由环境因素引起，而另有一些疾病则主要是遗传性的，如由突变基因引起的半乳糖血症、苯丙酮尿症等，以及由染色体畸变引起的Down综合征、Turner综合征等。这些疾病只发生于有异常基因或有异常染色体数目或结构的个体。还有一些异常遗传结构虽然改变了个体的代谢，但在一般生活条件下仍可为个体所耐受，只在接触特殊环境条件时才发病，如葡萄糖一6一磷酸脱氢酶（G-6一PD）缺乏者在食用蚕豆或服用伯氨喹等药物后发生溶血危象。许多常见病如高血压、糖尿病、癌肿、风湿病、消化性溃疡等，介于两者之间。这些疾病有一定的遗传因素，家族发病率高于人群发病率，但其发病都以一定的环境条件为其诱因，遗传因素在其中所起作用程度各异。这些疾病的遗传因素是若干易感基因微小作用的累加效应。

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