实用妇婴九病

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　　作为相关疾病防治的工具书和培训教材，《实用妇婴九病：从预防到基因组医学》为妇婴相关领域的研究人员提供了从基础到临床的前沿知识，为临床医师、遗传咨询师以及有关筛查诊断实验室技术人员提供了临床工作的指南。《实用妇婴九病：从预防到基因组医学》所涵盖的内容丰富，通俗易懂，患有相关疾病的患者及其家属或者疾病易感人群亦可从中受益。　　《实用妇婴九病：从预防到基因组医学》共十四章，全面论述了国家“医改”方案妇婴领域中亟待解决的九大重要疾病，包括唐氏综合征、先天性神经管缺损、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、遗传性耳聋、先天性心脏病、地中海贫血、官颈癌和乳腺癌。与之息息相关的临床实验室筛查诊断技术章节也包括在内，如唐氏综合征产前筛查、新生儿筛查诊断技术与应用、产前诊断技术与应用、出生缺陷超声影像技术与应用、分子微阵列技术与应用、肿瘤基因HER2扩增荧光原位杂交检测、宫颈癌HPV与基因组标志检测、以及实用遗传咨询等。

书籍目录

第一章唐氏综合征 第一节发病机制 第二节临床特征 第三节诊断、鉴别诊断 一、唐氏综合征诊断 二、Turner综合征 三、18—三体综合征 四、13—三体综合征 第四节实验室筛查诊断 一、产前筛查 二、超声检查 三、产前诊断 第五节治疗处理、预后 第六节预防 一、一般措施 二、开展和落实产前诊断工作 第七节遗传咨询 病例分析讨论 参考文献 副题一唐氏综合征产前筛查 一、产前筛查的常用概念 二、常用产前筛查的标志物 三、产前筛查模式的选择 四、产前筛查的实施 病例分析讨论 参考文献 副题二唐氏综合征相关髓细胞白血病 一、发病机制 二、临床特征 三、治疗与预后 病例分析讨论 参考文献 第二章先天性神经管缺损 第一节发病机制 第二节临床特征 第三节诊断、鉴别诊断和产前诊断 一、临床诊断 二、产前筛查诊断 第四节治疗和预防 第五节遗传咨询 病例分析讨论 参考文献 副题美国南卡州神经管缺损防治经验简介 参考文献 第三章苯丙酮尿症 第一节发病机制 第二节临床特征 第三节诊断、鉴别诊断 一、诊断 二、鉴别诊断 第四节辅助检查 一、实验室筛查、诊断 二、其他检查 第五节治疗处理、预后 第六节预防、风险评估 一、预防 二、风险评估 病例分析讨论 参考文献 第四章先天性甲状腺功能减低症 第一节发病机制 一、病因 二、发病机制 第二节临床特征 第三节临床诊断与实验室诊断 第四节鉴别诊断 第五节实验室筛查 第六节治疗处理、预后 一、治疗原则 二、常用药物 三、治疗 四、随访及预后 第七节预防 第八节遗传咨询 病例分析讨论 参考文献 第五章先天性心脏病 第一节发病机制 一、病因 二、发病机制 第二节临床特征 一、先天性心脏病分类 二、先天性心脏病临床表现 三、常见遗传性先天性心血管疾病 第三节诊断和鉴别诊断 一、诊断步骤 二、常见先天性心脏病诊断 三、复杂先天性心脏病的分段诊断 四、鉴别诊断 第四节实验室诊断 一、传统实验室诊断方法 二、心血管计算机断层扫描 三、心血管磁共振成像 四、心导管检查和心血管造影术 五、遗传学诊断技术 六、产前超声影像 第五节治疗 一、传统药物治疗 二、先天性心脏病主要治疗方法 第六节预防 一、避免环境因素的作用 二、群体预防是根本 第七节遗传咨询 一、确定诊断 二、分析遗传方式 三、推算子女的再发风险率 四、婚姻与生育指导 病例分析讨论 参考文献 第六章遗传性耳聋 第一节发病机制 第二节临床特征 第三节诊断和鉴别诊断 第四节实验室筛查诊断 第五节治疗、处理和预后 第六节预防 第七节遗传咨询 病例分析讨论 参考文献 第七章宫颈癌 第一节发病机制 一、发病危险因素 二、病理 第二节临床特征 一、官颈癌常见症状 二、官颈癌的分期 第三节诊断与鉴别诊断 一、宫颈癌筛查方法 二、宫颈癌“三阶梯”诊断程序 三、鉴别诊断 第四节治疗、处理及预后 一、治疗 二、随访 三、预后 第五节宫颈癌的预防 病例分析讨论 参考文献 副题HPV、基因组标志与宫颈癌遗传咨询 一、宫颈癌相关的基因组标志 二、宫颈癌一般情况的咨询 三、HPV与宫颈癌关系的咨询 四、HPVDNA检测与宫颈细胞学检测对比 五、宫颈癌筛查结果分析 六、预防咨询 七、HPV疫苗的推广使用对宫颈癌筛查策略潜在性的影响 参考文献 …… 第八章乳腺癌 第九章地中海贫血 第十章新生儿疾病筛查：过去，现在及未来 第十一章产前诊断技术与应用 第十二章出生缺陷超声影像诊断技术与应用 第十三章微阵列比较基因组杂交技术的临床应用 第十四章实用遗传咨询 名词索引

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《实用妇婴九病:从预防到基因组医学》为妇婴相关领域的研究人员提供了从基础到临床的前沿知识，为临床医师、遗传咨询师以及有关筛查诊断实验室技术人员提供了临床工作的指南。《实用妇婴九病:从预防到基因组医学》所涵盖的内容丰富，通俗易懂，患有相关疾病的患者及其家属或者疾病易感人群亦可从中受益。

章节摘录

版权页：   插图：   宫颈癌晚期患者，癌瘤已发生转移，或重要器官已广泛累及时，手术治疗及放射治疗则难以奏效。此时，从全身发挥治疗作用的意义上看，化学药物治疗就具有放射治疗和手术治疗所不能比拟的优点。此外，化学药物治疗还可与手术或放疗联合使用，可达到扩大手术适应证，防止转移，增强放射治疗的敏感性，提高疗效的作用。常用的化疗药物包括顺铂、卡铂、博来霉素、丝裂霉素、长春新碱、异环磷酰胺、氟尿嘧啶等。用药途径可采用静脉或动脉灌注化疗、以及腹腔化疗。 （四）联合治疗 1.手术联合放疗对局部病灶较大者，可先行放疗缩小病灶后再行手术。手术治疗后发现盆腔淋巴结转移、宫旁转移或阴道有残留癌灶者，可补充术后放疗，减少复发。 2.新辅助化疗新辅助化疗（neoadjuvant chemotherapy，NACT），是指宫颈癌患者在手术或放疗前先进行的2～3疗程的化疗，然后再进行根治性手术或放疗，因其作用机制不同于术后辅助化疗，故称为新辅助化疗或诱导化疗。NACT的目的是：①减少肿瘤体积，使手术易于施行；②消灭亚临床转移病灶；③降低手术风险，减少术中出血；④减少术中播撒，降低复发风险；⑤增加放疗敏感性；⑥避免耐药，了解化疗敏感性。目前NACT在宫颈癌的治疗中已得到广泛的应用，明显提高有效率、改善无瘤生存率、提高长期生存率及降低肿瘤复发。

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